Les maladies génétiques rares

Près de 50 % des enfants reçus en consultation repartent sans diagnostic génétique et 90 % des maladies génétiques n’ont pas encore de traitement curatif.

Face à cette problématique majeure de santé publique, le défi est double : diagnostiquer et guérir.

Au programme 

À l’Institut Imagine

Des visites guidées

De la plateforme de génomique pour mieux comprendre comment on diagnostique les maladies génétiques.

Des mini-conférences

• Faire feu de tout bois : Quels traitements pour les maladies génétiques ? par le Pr Stanislas Lyonnet.

• Les différents modes d’hérédité des maladies génétiques ? par Roxana Borghese, Conseillère en génétique.

• Qu’est-ce que l’ADN ? par Erika Brunet, Directrice de recherche Inserm et chercheuse à Imagine.

• Comment diagnostique-t-on les maladies génétiques ? par le Pr Julie Steffann.

Un speed dating

Sur les métiers de la recherche avec des jeunes chercheurs, des datas scientists, des grants officers, des ingénieurs, des infirmières...,

Des parcours-découvertes

• L’ADN, c’est quoi ? (avec un atelier d’extraction d’ADN).

• Mieux comprendre les maladies génétiques (avec un atelier observation de cellules).

À l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades-APHP

Mise avant de l’art au cœur de l’hôpital

Les visiteurs ont pu découvrir le travail d’artistes atteints de maladies rares, mais aussi de réfléchir à la représentation du personnage sourd dans la littérature, d’explorer la beauté des images scientifiques, de partager un temps musical et cinématographique.

Conférence

«Le cœur est un chasseur solitaire de Carson McCullers» par Déborah Levy-Bertherat, professeur à l’école normale supérieure (ENS).

Projection

Film «La voix silencieuse» de Brigitte Lemaine, suivi d’un débat. En continu, exposition d’œuvres d’artistes sourds.

L’errance diagnostique 

Un peu plus d’une personne sur deux, atteinte de maladie rare, dispose d’un diagnostic précis et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre elles.

Sur environ 3 millions de Français atteints d’une maladie rare, ces retards de diagnostic ou ces diagnostics erronés se traduisent par une prise en charge insuffisamment adaptée qui peut avoir d’importantes répercussions.

Imagine 

L’ambition d’Imagine est de diagnostiquer 80 % des enfants atteints de maladies rares.

L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé.

Premier centre de recherche européen sur les maladies génétiques, qui représentent 80 % des maladies rares, l’Institut Imagine (AP-HP/ Inserm/Université de Paris) a inscrit le développement d’outils diagnostiques comme une de ses priorités.

«D’énormes progrès ont déjà été réalisés puisque, depuis l’ouverture de l’Institut Imagine en 2007, nous avons doublé les capacités de diagnostic, mais nous sommes encore loin du compte.

Imagine s’est donné l’objectif de diagnostiquer 80 % des enfants atteints de maladies rares et permettre l’accès à un traitement à 30 % des enfants atteints dans les années à venir» Pr Stanislas Lyonnet, Directeur de l’Institut Imagine.

Identifier les mutations génétiques en cause et développer de nouveaux diagnostics

Notre génome compte environ 6 milliards de nucléotides, représentés par 4 lettres A, T, G et C, les éléments constitutifs de notre ADN.

La succession de ces nucléotides -comme les lettres d’une phrase- comporte des variations à certains endroits entre les individus.

Globalement, il existe assez peu de différences entre deux individus, de l’ordre de 0,1 %, ce qui représente tout de même 3 millions de nucléotides différents.

Ces variations du génome peuvent avoir ou non des répercussions pour l’individu.

L’enjeu de la recherche en génétique consiste à déterminer parmi ces variations, lesquelles sont liées à des maladies.

Pour celles-ci, les rechercher par un test génétique permettra de poser le diagnostic.

L’Institut Imagine a développé une plateforme intégrant des équipements de pointe pour analyser les génomes et identifier ces variations liées aux maladies génétiques.

Cette plateforme met en œuvre de nouveaux outils de diagnostic, en collaboration avec les équipes de recherche (Imagine, INEM, SFR), et apporte un soutien technologique aux laboratoires de diagnostic génétique de l’Hôpital Necker-Enfants malades.

Une équipe de 5 personnes est chargée de la plateforme génomique, qui intègre depuis 2018 un séquenceur d’ADN haut débit qui a permis de réduire le temps de diagnostic pour les maladies.

Informer et mobiliser autour des maladies rares et de leur diagnostic

Bien informer professionnels de santé et grand public est un facteur essentiel pour que chaque patient soit bien orienté dans son parcours de soin, et puisse avoir rapidement un diagnostic lorsque celui-ci existe.

Pour ces raisons, l’information et la formation sont inscrites dans les missions de l’Institut Imagine, l’un des acteurs majeurs du Plan National Maladies Rares du Minis- tère des Solidarités et de la Santé.